doctor at home: ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)

[siritidaphon]

doctor at home: ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบการแข็งตัวของเลือด คือ มีภาวะพร่องสารก่อเลือดแข็งตัวหรือปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (clotting factors) ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่ง ทำให้มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดยาก

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ มักมีอาการเกิดขึ้นตั้งแต่วัยทารกหรืออายุน้อยกว่า 18 เดือน บางคนจึงเรียกว่า “โรคเลือดง่ายแต่กำเนิด” หรือ “โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก”

โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด ได้แก่

    ฮีโมฟิเลียเอ (hemophilia A) ซึ่งมีการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า “แฟกเตอร์ที่ 8 (factor VIII)” พบได้กว่าร้อยละ 80 ของผู้ป่วยฮีโมฟิเลียทั้งหมด ในผู้ชายมีโอกาสพบโรคนี้ 1 ใน 10,000 คน และในผู้หญิงพบเป็นพาหะของโรคนี้ 1 ใน 5,000 คน
    ฮีโมฟิเลียบี (hemophilia B) ซึ่งมีการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า “แฟกเตอร์ที่ 9 (factor IX)” พบได้เป็นส่วนน้อย ในผู้ชายพบโรคนี้ 1 ใน 40,000 คน และในผู้หญิงพบเป็นพาหะของโรคนี้ 1 ใน 20,000 คน

ทั้ง 2 ชนิด มีสาเหตุ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนของโรคเหมือนกัน

หากมีระดับของแฟกเตอร์ที่ 8 หรือ 9 ต่ำกว่าร้อยละ 1 ของคนปกติ จัดว่าเป็นฮีโมฟิเลียแบบรุนแรง ซึ่งมักจะมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเอง โดยไม่มีการบาดเจ็บหรือกระทบกระแทก และมักมีเลือดออกในข้อ

หากมีระดับของแฟกเตอร์ที่ 8 หรือ 9 ร้อยละ 1-5 ของคนปกติ จัดว่าเป็นฮีโมฟิเลียแบบปานกลาง ซึ่งจะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยถึงปานกลาง

หากมีระดับของแฟกเตอร์ที่ 8 หรือ 9 ร้อยละ 5-40 จัดว่าเป็นฮีโมฟิเลียแบบเล็กน้อย จะมีเลือดออกเมื่อได้รับบาดเจ็บรุนแรงหรือผ่าตัด

สาเหตุ

ภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ สามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติที่โครโมโซม X) เช่นเดียวกับภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ดังนั้นจึงพบโรคนี้ในผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออก แต่สามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่ (ดูเพิ่มเติมใน “ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก และภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี”)

อาการ

ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายเป็น ๆ หาย ๆ มาตั้งแต่เล็ก มักจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่อเด็กเริ่มเคลื่อนไหวด้วยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึ้นไป และมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 18 เดือน)

มักจะออกเป็นจ้ำใหญ่ (ไม่เป็นจุดแดง) หรือออกเป็นก้อนนูน โดยมักเกิดจากการกระทบกระแทกเล็ก ๆ น้อย ๆ

อาจมีเลือดกำเดาไหล หรือถ่ายอุจจาระ ปัสสาวะเป็นเลือด โดยไม่ทราบสาเหตุ

บางรายอาจมีบาดแผล (เช่น มีดบาด) ซึ่งมีเลือดออกนานและหยุดยาก หรือบางรายอาจมีเลือดออกในกล้ามเนื้อจนซีด และช็อก

บางรายอาจมีเลือดออกโดยเกิดขึ้นเองก็ได้ ที่มีอันตรายร้ายแรง คือ อาจมีเลือดออกเองในข้อ (ที่พบ ได้แก่ ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า) ทำให้มีอาการปวดบวม แดง ร้อน คล้ายข้ออักเสบ หากไม่ได้รับการรักษา อาจทำให้ข้อติดแข็งพิการได้

ในรายที่เป็นฮีโมฟิเลียแบบเล็กน้อย มักมีเลือดออกเวลารับการผ่าตัดหรือถอนฟันหรือบาดเจ็บรุนแรง

ทารกที่ยังสื่อสารไม่ได้ เมื่อมีอาการเลือดออกตามข้อหรือกล้ามเนื้อ อาจแสดงอาการร้องกวนงอแง กระสับกระส่ายโดยไม่ทราบสาเหตุ

ภาวะแทรกซ้อน

ซีด ช็อก เลือดออกในข้อทำให้ข้อติดแข็งพิการ เลือดออกในสมอง อาจถึงเสียชีวิตได้

ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อแขนหรือขา ทำให้แขนหรือขาบวม และอาจกดถูกเส้นประสาทเกิดอาการปวดเสียวหรือชาได้

ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอหรือกล่องเสียง อาจทำให้กดท่อลม (trachea) เกิดการอุดกั้นทางเดินหายใจ มีอันตรายถึงตายได้

ผู้ป่วยที่รับการถ่ายเลือดบ่อย ๆ ก็อาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อเอชไอวี ไวรัสตับอักเสบบีและซีได้

การวินิจฉัย

แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย

สิ่งตรวจพบที่สำคัญ ได้แก่ พบมีเลือดออกเป็นจ้ำเลือด (รอยฟกช้ำ) ขนาดใหญ่ ก้อนนูนหรือก้อนเลือดคั่งใต้ผิวหนัง (hematoma)

ข้อบวม ออกร้อนและปวด เคลื่อนไหวลำบาก

ก้อนบวม ออกร้อน และปวดที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของแขน ขา ลำตัว

มีภาวะเลือดออกนานและหยุดยาก เวลามีบาดแผลจากการบาดเจ็บ ผ่าตัด หรือ ถอนฟัน

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจพบระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (แฟกเตอร์ที่ 8 หรือ 9) ในเลือดต่ำกว่าปกติ

การรักษาโดยแพทย์

แพทย์จะให้การดูแลรักษา ดังนี้

การรักษา ที่สำคัญ คือการให้พลาสมาสดแช่แข็ง (fresh frozen plasma) ที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (มีแฟกเตอร์ที่ 8 และ 9 ที่เข้มข้น ซึ่งสกัดจากพลาสมาของผู้บริจาคเลือดและผ่านกระบวนการทำลายเชื้อเอชไอวีและไวรัสตับอักเสบ)

ในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรง ซึ่งต้องให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดขนาดมาก หรือต้องการหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเอชไอวี ไวรัสตับอักเสบบีและซี แพทย์จะให้แฟกเตอร์ที่ 8 หรือ 9 ซึ่งสังเคราะห์ด้วยวิธีพันธุวิศวกรรม (ได้แก่ recombinant factor VIII หรือ IX) ตามชนิดของฮีโมฟิเลีย

สารเหล่านี้จะให้เพื่อการรักษาขณะที่มีภาวะเลือดออกเกิดขึ้น และอาจให้เพื่อการป้องกันก่อนเข้ารับการผ่าตัดหรือถอนฟัน ขนาดของสารที่ใช้รักษาและระยะเวลาของการรักษาขึ้นกับความรุนแรงและตำแหน่งของเลือดที่ออก

ผู้ป่วยที่เป็นฮีโมฟิเลียที่มีอาการรุนแรงและอาการปานกลาง แพทย์จะให้พลาสมาสดแช่แข็งชนิดสำเร็จรูปไว้ประจำที่บ้าน และใช้ฉีดเข้าหลอดเลือดด้วยตนเอง หรือให้ญาติช่วยฉีดให้เมื่อมีเลือดออก การให้การรักษาที่ถูกต้องและทันท่วงทีจะช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความพิการในระยะยาวได้

ในรายที่เป็นฮีโมฟิเลียชนิดเอแบบเล็กน้อยและปานกลาง แพทย์อาจให้ยาเดสโมเพรสซิน (desmopressin) ซึ่งจะช่วยกระตุ้นการสร้างแฟกเตอร์ที่ 8 หลังมีการบาดเจ็บ ก่อนเข้ารับการผ่าตัดเล็กหรือถอนฟัน ยานี้มีทั้งชนิดฉีดเข้าหลอดเลือดดำและพ่นจมูก ยานี้ใช้ไม่ได้ผลกับโรคฮีโมฟิเลียแบบรุนแรง

นอกจากนี้ ในรายที่มีภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออกในข้อ ข้อติดแข็งหรือพิการ ก็จะให้การรักษาทางกายภาพบำบัดร่วมด้วย

ผลการรักษา ถ้าได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที ก็มักจะมีชีวิตได้ยืนยาวและลดภาวะแทรกซ้อนลงได้มาก อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายอาจสร้างสารภูมิต้านทานต่อสารที่ใช้รักษา (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด) ทำให้การรักษาได้รับผลไม่สู้ดี อาจต้องเพิ่มขนาดของสารที่ใช้รักษา หรือเปลี่ยนไปใช้สารชนิดอื่นแทน

การดูแลตนเอง

หากสงสัย เช่น พบว่าเด็กมีอาการเลือดออกง่ายเวลามีบาดแผล (เช่น มีดบาด) มีเลือดออกนานและหยุดยาก มีอาการข้อบวม หรือมีก้อนบวมที่แขนขาหรือลำตัวซึ่งเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน เวลาถูกกระทบกระแทกเบา ๆ ก็เกิดรอยฟกช้ำเป็นจ้ำเลือดขนาดใหญ่หรือออกเป็นก้อนนูน หรือมีเลือดออกตามที่ต่าง ๆ (เช่น กำเดาไหล ถ่ายอุจจาระ หรือปัสสาวะเป็นเลือด) โดยไม่ทราบสาเหตุ ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว

เมื่อตรวจพบว่าเป็นฮีโมฟิเลีย ควรดูแลรักษา ดังนี้

    ดูแลรักษา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
    ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
    หาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทกหรืออุบัติเหตุต่าง ๆ โดยมีการดำเนินชีวิตและมีอาชีพที่เหมาะสม ผู้ป่วยสามารถออกกำลังกาย เช่น ว่ายน้ำ เดินเร็ว ขี่จักรยานได้ แต่ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะหรือเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ เช่น ฟุตบอล ฮอกกี้
    ดูแลสุขภาพฟัน อย่าให้ฟันผุ ฟันเสีย เพื่อหลีกเลี่ยงการถอนฟัน ที่อาจทำให้เลือดออกรุนแรง
    หลีกเลี่ยงการซื้อยาแก้ปวด แก้ข้ออักเสบกินเอง และยาอื่น ๆ ที่ทำให้เลือดออกได้ง่าย
    เมื่อรู้สึกเริ่มมีอาการปวดหรือตึงข้อ (ซึ่งแสดงว่าเริ่มมีเลือดออก) ให้ฉีดพลาสมาสดแช่แข็งชนิดสำเร็จรูปที่มีติดบ้านเข้าไปในหลอดเลือดดำเพื่อป้องกันไม่ให้มีเลือดออกรุนแรงต่อไป
    เวลาที่ไปพบแพทย์เพื่อทำหัตถการที่เสี่ยงต่อเลือดออก (เช่น ทำฟัน ฉีดยา ผ่าตัด) ควรแจ้งให้แพทย์ทราบ เพื่อเตรียมยาและอุปกรณ์ในการห้ามเลือดไว้พร้อมในการแก้ไข

ควรกลับไปพบแพทย์โดยเร็ว ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้

    มีอาการที่สงสัยว่ามีเลือดออกในสมอง เช่น มีอาการปวดศีรษะมาก อาเจียนมาก คอแข็ง (ก้มคอไม่ลง) เห็นภาพซ้อน ซึมมาก แขนขาอ่อนแรงหรือชัก
    มีเลือดออก ทำการห้ามเลือดเบื้องต้นแล้วเลือดไม่หยุดไหล
    เมื่อมีอาการที่เลือดเริ่มออก (เช่นอาการปวดหรือตึงข้อ) และฉีดพลาสมาสดแช่แข็งที่บ้านแล้วไม่ได้ผล (เช่น มีอาการปวดและบวมที่ข้อมากขึ้น)
    ประสบอุบัติเหตุ หรือได้รับบาดเจ็บ

การป้องกัน

การป้องไม่ให้เป็นโรคนี้ทำได้ยาก เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ป่วยและผู้ที่สงสัยมีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่ เมื่อวางแผนจะแต่งงานหรือต้องการจะมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์ในการลดความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เกิดมาเป็นโรคนี้ แพทย์อาจทำการตรวจดีเอ็นเอ (พันธุกรรม) ของคู่สมรส และเมื่อตั้งครรภ์แพทย์อาจทำการตรวจดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis)

ข้อแนะนำ

1. โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราว ในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้พลาสมาสดแช่แข็ง แฟกเตอร์ที่ 8/9 ชนิดสังเคราะห์ (recombinant factor VIII/IX) หรือเดสโมเพรสซิน

เด็กที่เป็นฮีโมฟิเลียบางคน แพทย์อาจให้แฟกเตอร์ที่ 8/9 ชนิดสังเคราะห์ ฉีดป้องกันวันละ 3 ครั้ง (สำหรับฮีโมฟิเลียเอ) หรือ 2 ครั้ง (สำหรับฮีโมฟิเลียบี) ตั้งแต่อายุ 1 ปีจนถึงวัยหนุ่มสาว

2. ผู้ป่วยควรทราบหมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้และมีหมู่เลือดอะไร สถานที่รักษา เบอร์โทรศัพท์ของแพทย์ผู้รักษา (อาจเป็นบัตรประจำตัวหรือเหรียญ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบอุบัติเหตุ หรือมีเลือดออก จะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที

3. ในการฉีดยารักษาโรคแก่ผู้ป่วย แพทย์จะหลีกเลี่ยงการฉีดเข้ากล้ามเนื้อ เพราะอาจทำให้มีก้อนเลือดคั่งอยู่ในกล้ามเนื้อได้ จะเปลี่ยนมาใช้ยาชนิดกิน หรือฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือเข้าทางหลอดเลือดดำ แต่หากจำเป็นต้องฉีดเข้ากล้ามเนื้อ จะฉีดโดยการใช้เข็มเบอร์ขนาดเล็ก ทำการกดแผลที่ฉีดไว้นาน ๆ เพื่อป้องกันเลือดออกที่กล้ามเนื้อ และติดตามดูอาการเลือดออกเป็นเวลาอย่างน้อยใน 24 ชั่วโมง หรืออาจฉีดพลาสมาสดแช่แข็งก่อนที่จะฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ

4. พ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วย ควรตรวจเช็กว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติหรือมีโรคนี้ (อาจเป็นฮีโมฟิเลียแบบเล็กน้อย) ซ่อนเร้นอยู่หรือไม่ จะได้หาทางดูแลให้เหมาะสมได้

5. โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งมีอาการตั้งแต่อายุ 6-18 เดือน แต่ก็อาจพบในผู้ใหญ่ที่ไม่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์และไม่มีอาการเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน มีสาเหตุจากร่างกายมีปฏิกิริยาภูมิต้านตัวเอง (ออโตอิมมูน) คือ เกิดมีสารภูมิต้านทานต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทำให้ร่างกายพร่องปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (แฟกเตอร์ที่ 8 และ 9) เกิดอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก เรียกว่า “โรคฮีโมฟิเลียชนิดเกิดในภายหลัง (acquired hemophilia)”

ภาวะนี้ส่วนหนึ่งอาจเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุชัดเจน

อีกส่วนหนึ่งอาจพบในหญิงตั้งครรภ์ โรคมะเร็ง (เช่น มะเร็งปอด กระเพาะอาหาร ลำไส้ใหญ่ เต้านม ปากมดลูก ต่อมน้ำเหลือง) หรือ โรคภูมิต้านตัวเอง (เช่น ข้ออักเสบรูมาตอยด์ เอสแอลอี คอพอกเป็นพิษ หลอดเลือดแดงขมับอักเสบ) หรือ การแพ้ยา การรักษาสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้ นอกจากให้การรักษาแบบเดียวกับฮีโมฟิเลียที่พบในเด็กแล้ว ยังต้องรักษาโรคที่พบร่วมพร้อมกันไปด้วย